Mutacija ljudskog EML4-ALK fuzijskog gena

Ovaj pribor se koristi za kvalitativno otkrivanje 12 tipova mutacija fuzijskog gena EML4-ALK u uzorcima pacijenata s rakom pluća nemalih stanica u ljudi in vitro.Rezultati ispitivanja služe samo za kliničku referencu i ne smiju se koristiti kao jedina osnova za individualizirano liječenje pacijenata.Kliničari bi trebali donositi sveobuhvatne prosudbe o rezultatima ispitivanja na temelju čimbenika kao što su stanje pacijenta, indikacije za lijekove, odgovor na liječenje i drugi pokazatelji laboratorijskih ispitivanja.Rak pluća je najčešći maligni tumor u svijetu, a 80% ~ 85% slučajeva je karcinom pluća nemalih stanica (NSCLC).Fuzija gena proteina sličnog 4 (EML4) i anaplastične limfomske kinaze (ALK) je nova meta u NSCLC, EML4 i ALK se kod ljudi nalaze na vrpcama P21 i P23 na kromosomu 2 i međusobno su udaljeni približno 12,7. milijuna parova baza.Pronađeno je najmanje 20 varijanti fuzije, među kojima je uobičajenih 12 fuzionih mutanata u tablici 1, gdje je mutant 1 (E13; A20) najčešći, a slijede ga mutanti 3a i 3b (E6; A20), koji čine oko 33% odnosno 29% bolesnika s NSCLC fuzijom gena EML4-ALK.Inhibitori ALK predstavljeni Crizotinibom su ciljani lijekovi na male molekule razvijeni za mutacije fuzije gena ALK.Inhibicijom aktivnosti regije ALK tirozin kinaze, blokirajući njene nizvodne abnormalne signalne putove, čime se inhibira rast tumorskih stanica, kako bi se postigla ciljana terapija za tumore.Kliničke studije su pokazale da Crizotinib ima učinkovitu stopu veću od 61% u bolesnika s EML4-ALK fuzijskim mutacijama, dok nema gotovo nikakav učinak na pacijente divljeg tipa.Stoga je otkrivanje fuzijske mutacije EML4-ALK premisa i osnova za usmjeravanje upotrebe lijekova Crizotinib.