Mutacije ljudskog EGFR gena 29

Rak pluća postao je vodeći uzrok smrti od raka u cijelom svijetu, ozbiljno prijeteći ljudskom zdravlju.Rak pluća nemalih stanica čini oko 80% oboljelih od raka pluća.EGFR je trenutno najvažnija molekularna meta za liječenje karcinoma pluća nemalih stanica.Fosforilacija EGFR može pospješiti rast tumorskih stanica, diferencijaciju, invaziju, metastaze, anti-apoptozu i pospješiti tumorsku angiogenezu.Inhibitori EGFR tirozin kinaze (TKI) mogu blokirati EGFR signalni put inhibicijom autofosforilacije EGFR, čime inhibiraju proliferaciju i diferencijaciju tumorskih stanica, potiču apoptozu tumorskih stanica, smanjuju angiogenezu tumora, itd., kako bi se postigla terapija ciljana na tumor.Velik broj studija pokazao je da je terapijska učinkovitost EGFR-TKI usko povezana sa statusom mutacije gena EGFR, te može specifično inhibirati rast tumorskih stanica s mutacijom gena EGFR.Gen EGFR nalazi se na kratkom kraku kromosoma 7 (7p12), pune je duljine 200 Kb i sastoji se od 28 egzona.Mutirana regija je uglavnom smještena u eksonima 18 do 21, mutacija brisanja kodona 746 do 753 na eksonu 19 čini oko 45%, a mutacija L858R na eksonu 21 čini oko 40% do 45%.NCCN Smjernice za dijagnostiku i liječenje karcinoma pluća nemalih stanica jasno navode da je prije primjene EGFR-TKI potrebno testiranje mutacije gena EGFR.Ovaj testni kit koristi se za usmjeravanje primjene lijekova inhibitora tirozin kinaze receptora epidermalnog faktora rasta (EGFR-TKI) i pruža osnovu za personaliziranu medicinu za pacijente s rakom pluća nemalih stanica.Ovaj pribor se koristi samo za otkrivanje uobičajenih mutacija u genu EGFR kod pacijenata s karcinomom pluća nemalih stanica.Rezultati ispitivanja služe samo za kliničku referencu i ne smiju se koristiti kao jedina osnova za individualizirano liječenje pacijenata.Kliničari trebaju uzeti u obzir stanje pacijenta, indikacije lijeka i liječenje. Reakcija i drugi pokazatelji laboratorijskih testova i drugi čimbenici koriste se za sveobuhvatnu procjenu rezultata testa.